Neepileptické záchvaty Somaticky podmíněné neepileptické záchvaty Výrazné úlekové reakce, hyperekplexie (stiff baby syndrom, startle disease)

Jedná se o „neadekvátní a nadměrné úlekové reakce“. Porucha se objevuje v NV a vzácně přetrvává do dospělosti. Je charakterizována výraznou úlekovou reakcí po taktilním nebo zvukovém podnětu v nejtěžších případech i s apnoí a hypertonií bez habituace. Epizody nejsou zcela benigní, protože mohou způsobit hypoxémii. První pomocí je relaxační manévr „flexe dítěte“, což je manuální flexe trupu a v kyčlích. Hyperekplexie může být vrozená nebo získaná. Hereditární forma se dědí dominantně, méně často autosomálně recesívně. Patogeneticky se jedná o chybnou neurotransmisi na úrovni patologicky změněného glycinového receptoru. 80% případů je asociováno s mutací v GLRA 1 genu (kódujícího alfa1-podjednotku glycinového receptoru). Méně často je příčinná mutace nalézána v SLC6A5 genu (kódujícího  presynaptický Na/Cl – dependentní glycinový transportér 2). Vzácná získaná forma je způsobena přenosem maternálních protilátek proti glycinovému receptoru nebo mutací de novo v jednom z výše uvedených genů. Sekundární hyperekplexie může být při deficitu kofaktoru molybdenu. Specifický projev hyperekplexie s diagnostickou hodnotou je reakce dítěte na poklepání na kořen nosu. Normální děti na poklepání téměř nereagují, u dětí postižených provokuje výraznou, lehce reprodukovatelnou reakci, která zahrnuje retrakci hlavičky s následným prudkým flekčním spazmem ("head-retraction" reflex). Prognóza je různá. Hyperekplexii může provázet mírný stupeň psychomotorické retardace (PMR), ale intelekt v dospělosti může být i normální. Dospělí s historií hyperekplexie mohou prodělávat ataky pádů, nejčastěji jako reakci na překvapení, nečekané senzorické stimuly a silné emoce jako je stres nebo strach. V terapii je efektivní klonazepam, dále karbamazepin, diazepam, valproát, fenytoin, piracetam nebo fenobarbital.