Dětská anesteziologie a resuscitace | Dětská chirurgie | Dětské infekční lékařství | Dětská radiologie | Dětská neurologie | Dětské oční lékařství | Dětská onkologie | Dětská otolaryngologie | Pediatrie | Genetika

Ucho Vrozené vývojové vady ucha Genetické poruchy sluchu Autozomálně recesivní postižení

Pendredův syndrom: progresivní SNHL (senzorineural hearing loss), porucha metabolismu jodu – struma

Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom: SNHL, prodloužený Q-T interval na EKG.

Nesyndromální poruchy sluchu: Bylo identifikováno nejméně 20 lokusů. Klasifikace (Konigsmark a Gorlin):

  • kongenitální těžká nedoslýchavost
  • střední nedoslýchavost
  • nedoslýchavost s brzkým vznikem.