Ucho Vrozené vývojové vady ucha Genetické poruchy sluchu Autozomálně dominantní postižení
Waardenburgův syndrom: jedno nebo oboustranná SNHL (20% u typu I) a (50% u typu II).
- Typ II (mutace MITF genu): pigmentové anomálie (bílé skvrny, heterochromia iridis, vitiligo).
- Typ I (mutace PAX3 genu): viz typ II + navíc dystopia canthorum.
Sticklerův syndrom: malé čelisti často společně s rozštěpem patra (Pierre-Robin sy.), myopie, katarakta, hypermobilita a prodloužení kloubů, artritis v rané dospělosti, smíšená nebo SNHL (80%), mutace genu COL2A1 chromozom 12.
Branchio-oto-renální syndrom (Melnick-Fraser): ušní přívěsky, krční píštěle, ledvinové anomálie, nedoslýchavost různého typu.
Treacher-Collins syndrom: mikrotie a atrézie zvukovodu, SNHL a CHL, hypoplasie mandibuly, kolobom dolních víček, antimongoloidní postavení očí.
Nesyndromální poruchy sluchu: progresivní nedoslýchavost – různý věk vzniku, poškození vývoje vnitřního ucha, poruchy v různých frekvencích.