Genetické poradenství Obecná část Vyšetřovací metody v lékařské genetice

Možnosti laboratorních vyšetření v lékařské genetice se v současné době rozšiřují prakticky každý den, umožňují neustále detailnější studium struktury chromosomů i struktury a funkce DNA. Rozvoj těchto vysoce specializovaných metod však přináší i velké problémy v interpretaci získaných výsledků – získáváme velké množství informací, jejichž význam v souvislosti s patologickým stavem pacienta může být velmi nejasný. Vždy je třeba kombinovat analytickou a klinickou interpretaci výsledků genetického laboratorního vyšetření. 

Klasickým příkladem diagnostického problému především v pediatrii je vyšetření pacientů s psychomotorickou nebo mentální retardací, která může nebo nemusí být kombinována s atypickou vizáží – stigmatizací nebo vývojovými vadami. Komplexní vyšetření těchto pacientů se snaží zjistit etiologii potíží pacienta. Současný algoritmus genetických vyšetření u těchto pacientů zahrnuje vedle genetického poradenství, genealogické studie, klinicko-genetického vyšetření, vyšetření karyotypu a další molekulárně genetická a molekulárně cytogenetická vyšetření – např. analýzu FMR1 genu, analýzu subtelomerických oblastí chromosomů, analýzu mikrodelečních syndromů a analýzu submikroskopických delecí a duplikací v rozsahu celého geonomu metodou array-CGH. Jedná se o vysoce specializovaná a také finančně velmi nákladná vyšetření. Kombinace všech dostupných vyšetření zvyšuje o desítky procent objasnění etiologie onemocnění těchto pacientů a především v kontextu s dalším cíleným vyšetřením rodičů a sourozenců pacienta může nabídnout v rodinách, kde je riziko opakovaného výskytu, cílenou genetickou prevenci.

Indikace ke genetickému laboratornímu vyšetření a interpretace výsledků genetického vyšetření by měla být vždy v kompetenci molekulárního biologa a klinického genetika a  spojena s komplexním genetickým poradenstvím – nejedná se pouze o tzv.potvrzení klinické diagnózy na molekulární úrovni, ale současně o zajištění komplexní rodinné genetické prevence. Přehled pracovišť lékařské genetiky lze najít na www stránkách Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (http://www.slg.cz/). DNA analýza pro mnohá vzácná onemocnění zatím není dostupná, spektrum vyšetření se však neustále rozšiřuje a vedle mnoha vysoce specializovaných pracovišť v České republice lze pro naše pacienty využívat i vyšetření v zahraničí. Úhrada vyšetření je někdy možná v rámci výzkumných projektů pracoviště nebo možnosti financování konzultujeme se zdravotní pojišťovnou konkrétního pacienta.  Laboratorní diagnostika, včetně specializovaných genetických vyšetření představuje asi 4% nákladů na zdravotní péči, je však až v 80% účinným pomocníkem v přesné diagnostice geneticky podmíněných a vzácných onemocnění.