Genetická prevence

Lékařská genetika je obor preventivní, nedirektivní a interdisciplinární, který vlastními metodami analyzuje podíl genetických a vnějších faktorů při vzniku nemocí a vad. Přináší nové diagnostické možnosti s využitím cytogenetických, molekulárně cytogenetických genetických a molekulárně genetických vyšetření. Základním rysem je preventivní zaměření lékařské genetiky. V návaznosti na jiné obory medicíny se lékařská genetika snaží o ovlivnění lidské reprodukce a o zdravý vývoj nové generace. V léčebně preventivní péči se lékařská genetika podílí na včasné diagnostice, léčení a prevenci geneticky podmíněných nemocí a vrozených vývojových vad u člověka. Zajišťuje genetické poradenství, určuje genetická rizika rodin i populace a doporučuje vhodná preventivní i léčebná opatření.

Diagnostikuje chromosomově, metabolicky a monogenně podmíněné nemoci a vrozené defekty. Odkrývá teratogenní, mutagenní a další geneticky rizikové faktory v prekoncepčním, prenatálním a postnatálním období, spolupracuje při ochraně před škodlivými faktory zevního prostředí, zajišťuje evidenci geneticky podmíněných nemocí a vrozených vad a vede evidenci rodin s geneticky podmíněným onemocněním či zvýšeným rizikem vrozených vad a geneticky podmíněných nemocí.

Jako primární genetickou prevenci označujeme postupy, které jsou nabízeny před těhotenstvím. Jako sekundární genetická prevence jsou označována především prenatální vyšetření v těhotenství včetně případného předčasného ukončení těhotenství, ale i specializované postupy v těhotenství, jejichž cílem je minimalizovat komplikace pro novorozence s prenatálně zjištěným postižením, dále časná postnatální diagnostika včetně novorozeneckého screeningu.