Genetické poradenství Obecná část Lékařská genetika a dětské lékařství

Geneticky podmíněné patologické stavy představují závažnou kapitolu lidské patologie. S různými poruchami duševního a tělesného vývoje je nutno počítat asi u 5,32 % novorozenců. Asi 0,6 - 0,7 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci. Asi 0,36 % novorozenců se narodí s monogenně podmíněným onemocněním, které se asi v 90% případů projeví prepubertálně. Více než 80% populace onemocní do konce života multifaktoriálně – polygenně dědičnou nemocí.

Primární podstatou vzniku geneticky podmíněných patologických stavů je změna (mutace) genetické informace DNA , která se přenáší na další generace buněk vznikajících z původní mateřské buňky postižené mutací. Neznamená to však, že každý genetický patologický stav má dědičný charakter, tj. že se přenáší na další potomstvo, proto je třeba správně chápat některé základní pojmy používané v genetické terminologii a využívat v klinické praxi interdisciplinární spolupráci klinických genetiků a kliniků dalších specializací.

Spolupráce dětských lékařů a klinických genetiků  je velmi široká a dotýká se již prekoncepční péče, kdy doporučujeme genetické poradenství a genetická vyšetření u párů s neplodností a opakovanými těhotenskými ztrátami, partnerům, kteří mají v rodině známou nebo suspektní genetickou zátěž a samozřejmě rodičům, kterým se již narodilo dítě s geneticky podmíněnou nemocí nebo s podezřením na takové onemocnění. Vzhledem k tomu, že většina nebalancovaných vrozených chromosomových aberací i monogenně dědičných chorob se projevuje již před narozením, časně po narození nebo v dětském věku, jsou klienty genetických poraden ve vysokém procentu rodiny s dětmi, které k vyšetření odesílá praktický lékař pro děti a dorost nebo dětský specialista.

Přehled nejčastějších indikací ke genetickému vyšetření:

• děti narozené s vrozenou vadou nebo dědičnou nemocí, stigmatizovaní novorozenci, děti s opožděním psychomotorického vývoje, mentální retardací, poruchami chování, děti s předčasným či opožděným pohlavním vývojem, děti s malým či nadměrným vzrůstem
• rodiny, kde se dědičné onemocnění nebo vrozená vývojová vada již vyskytla
• partneři s poruchou reprodukce, jak ve smyslu opakovaných reprodukčních ztrát, tak ve smyslu sterility
• partneři, kteří plánují rodičovství a jsou pokrevně spřízněni
• osoby, které přicházejí do kontaktu s mutageny nebo teratogeny (chemikálie, záření apod.), tj. lidé pracující v rizikovém prostředí, chronicky nemocní lidé, kteří jsou dlouhodobě léčeni, užívají nebo užívali preparáty jako např. cytostatika, imunosupresiva event. jiné; vyšetření je nutno provést před plánováním rodičovství
• těhotné ženy, které mají zvýšené riziko vrozené vývojové vady nebo dědičné nemoci u plodu (na základě rodinné nebo osobní anamnesy nebo na základě výsledků prenatálních vyšetření)
• potenciální dárci gamet
• pacienti se suspektním hereditárním onkologickým onemocněním