Genetické poradenství Obecná část Genetické poradenství
Klinická genetika se vedle diagnostiky dědičných chorob stará také o sociální a psychologické aspekty, které tato onemocnění pacientům a jejich rodinám přinášejí. Stejně jako ve všech ostatních oblastech medicíny i v genetice je zásadní stanovit správnou diagnózu a poskytnout vhodnou péči. V genetice tato činnost musí zahrnovat pomoc postiženému jedinci tak, aby porozuměl povaze a důsledkům geneticky podmíněného onemocnění a vyrovnal se s nimi. Je-li choroba dědičná, přistupuje další rozměr: potřeba informovat další členy rodiny o jejich genetickém riziku a možnostech, jak toto riziko mohou modifikovat. Jako je specifickým rysem genetické choroby její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně, je specifickým rysem genetického poradenství zaměřovat se nejen na původního pacienta, ale také na členy jeho rodiny, a to současné i budoucí. Genetické poradenství se snaží poskytovat i psychologickou podporu jednotlivým členům rodiny, pomáhá přizpůsobit se vlivu a důsledkům dědičné choroby. Informace poskytované pacientům v genetické poradně se liší od jiných lékařských informací zvláště v tom, že se týkají nejen jednotlivce, ale celých rodin i generací, a rovněž v tom, že může předvídat budoucí riziko choroby u lidí dosud zdravých nebo ještě nenarozených. Rodina sama by měla posoudit, jestli je výše rizika pro ni přijatelná, jestli vnímá riziko jako vysoké či nízké a zda jsou pro ni postupy navržených vyšetření přijatelné. Genetika zatím nabízí většinou pouze možnosti diagnostické, aniž by uměla poskytnout účinnou terapii.
Obecně vzato genetik pacientům neříká jak se mají rozhodnout s ohledem na různá vyšetření a možnosti péče, ale místo toho jim poskytuje informace a podporu. Tento přístup poradenství označujeme jako nedirektivní a je široce přijat do standardní praxe genetického poradenství. Je vhodné zdůraznit, že genetické poradenství není omezené na poskytování informací a výpočet rizika onemocnění, ale jde spíše o proces komunikace.
V případě potvrzení diagnózy vážných genetických onemocnění s nepříznivou prognózou dalšího vývoje a s dosud neznámou kauzální terapií, případně potvrzení dispozic ke genetickému onemocnění u příbuzných, je třeba vždy postupovat velmi obezřetně a se snahou minimalizovat traumatizaci pacienta. Rozhodnutí pacienta nebo jeho rodičů je pro genetika a další zúčastněné lékaře závazné.
Genetik se snaží při genetické konzultaci zodpovědět následující otázky:
- Je onemocnění vyskytující se v rodině dědičné?
- Jaký je typ dědičnosti onemocnění v rodině?
- Jaké je riziko opakování choroby v rodině?
- Jaké je riziko jakékoliv dědičné nemoci u potomků?
- Je možno předejít vzniku a vývoji dědičné nemoci?
- Je možné již v těhotenství rozpoznat dědičné onemocnění u plodu?
- Je možné dědičné onemocnění rozpoznat před těhotenstvím?
- Dá se zjištěné onemocnění léčit?
