Víčka a očnice Onemocnění očnice u dětí Vývojové anomálie očnice, vrozené abnormity skeletu očnice

Anencefalie je vrozený defekt kalvy a mozkových hemisfér s chyběním stropu očnice, bulbus je obvykle normálního tvaru, ale chybí zrakový nerv a vrstva  nervových vláken v sítnici

Kyklopie má jednu kostěnou orbitu (pseudoorbita) v mediální rovině, kde je uloženo jediné oko. Nos a nosní dutina chybí, jsou těžké změny centrálního nervového systému.

Arinencefalie – Obě očnice jsou velmi blízko u sebe, oddělené pouze rudimentem nosní dutiny s jedním průduchem, který slepě končí. U cebocefalie  jsou očnice těsně u sebe a nosní dutina chybí úplně, změny na CNS jsou podobné jako u kyklopie.

Kraniostenózy (Oxycefalie, Plagiocefalie, Skafocefalie, Akrobrachycefalie) vznikají předčasným srůstem jednoho nebo více švů lebeční klenby.  Očním příznakům dominuje protruze a porucha zraku. Nejzávažnější komplikací kraniostenóz je většinou ohrožení zraku  z důvodu atrofie zrakových nervů po městnání, nebo přímými tlakovými změnami na opticus např. v zúženém  optickém kanále. Dědičnost kraniostenóz je autosomálně dominantní i recesívní.

Oxycefalie (turicefalie- věžovitá lebka) je nejčastějším typem kraniostenózy. Vzniká na podkladě předčasného srůstu všech švů kalvy. Lebka je vysoká, ale předozadní a příčný průměr je menší. Očnice jsou velmi mělké, hrozí expoziční keratopatie.

Plagiocefalie je způsobena předčasnou synostózou  švů jen na jedné polovině lebky. Je patrna výrazná asymetrie lebky. Deformita bývá patrna až ve 2.-3.roce života. Optický kanál na postižené straně bývý zúžen.

Skafocefalie je tzv. člunkovitá lebka (úzká a dlouhá), vzniká předčasnou synostózou  šípového švu. Akrobrachycefalie -pecnovitá lebka (široká, vysoká a krátká), vzniká předčasným srůstem koronárního švu. 
Léčba kraniostenóz je neurochirurgická – cirkulární kraniektomie, subperiostální resekce.

Kraniofaciální dysostóza (Crouzonův syndrom) je charakterizována kraniostenózou, hypoplazií maxily a autozomálně dominantní dědičností s vysokou penetrací. Klinický obraz je typický již v prvních měsících života, kromě hypoplastické maxily dominuje hypertelorismus, divergentní strabismus, exoftalmus. Ohrožení zraku z atrofie papil po městnání je indikací pro neurochirurgický dekompresívní výkon.

Akrocefalosyndaktylie (Apertův syndrom) je kombinací kraniostenózy  a syndaktylie  zpravidla na všech čtyřech končetinách.

Mandibulofaciální dysostóza (Francescchettiův- Zwahlenův syndrom) se manifestuje tímto klinickým obrazem: antimonogoloidní postavení očních štěrbin, kolobomy zevní poloviny dolních víček, hypoplazie až aplázie lícní kosti a tedy chybějící zevní dolní okraj očnice, malformace zevního a středního ucha s poruchou sluchu, hypoplázie mandibuly, makrostomie, preaurikulární kožní výrůstky. Léčba spočívá v plastické úpravě ušních boltců   a kolobomů víček, rekonstrukce defektního dolního okraje a spodiny očnice.

Okuloaurikulární dysplázie (Goldenharův syndrom) je autozomálně dominantně dědičná anomálie, kterou tvoří epibulbární dermoidy, kolobomy horního víčka,  maformace zevního ucha s preaurikulárními výrůstky, dysostózy obličejových kostí, skolióza, spina bifida, vrozené srdeční vady, mentální retardace.

Okulodentodigitální dysplázie ( Mayerův- Schwickerathův syndrom) zahrnuje z očních anomálií  mikroftalmus a atrofii duhovky, kolobomy uvey, vrozená katarakta, dysplázie zubní skloviny, syndaktylie, polydaktylie. Děti mívají oválný obličej s úzkým nosem.

Okulomandibulofaciální dysplázie (Hellermanův- Streiffův syndrom) neboli dyscefalický syndrom zahrnuje tento klinický obraz: brachycefalie s hypoplazií mandibuly a tenkým špičatým a prominujícím nosem (ptačí hlava), atrofie kůže obličeje, hypotrichóza až alopecie, nanismus, mikroftalmus a kongenitální katarakta.

Waardenburgův syndrom tvoří široký kořen nosu, dystopie vnitřních koutků a dolních slzných bodů, blefarofimóza, hyperplasie a srůst obočí, heterochromie duhovek, hluchota.

Hemiatrophia faciei progressiva (Rombergova choroba) začíná po 10. roce věku a dominujícími příznaky jsou:  atrofie kůže, podkoží, svalstva a skeletu jedné poloviny obličeje. Mezi hlavní oční příznaky patří: asymetrie očních šterbin, enoftalmus, lagoftalmus, heterochromie duhovky, katarakta, atrofie terče zrakového nervu. Etiologie onemocnění je autoimunitní.