|
Autor: S. Valníček, Bára Jordanová
Popis:
Dívka stáří 16 let s familiárním výskytem May-Hegglinovy anomálie (MHA) u matky. Takto je označován konstantní, geneticky podmíněný výskyt tzv. Doehleho inkluzí v neutrofilních granulocytech, spojený s výskytem velkých trombocytů (makrotrombocytů), často také s trombocytopenií, která někdy může způsobit hemoragickou diathesu.
Doehleho inkluse jsou světle modrošedé inkluse v cytoplasmě neutrofilů, které mají průměr 1-3 mikrony. Mohou se výskytovat i samostatně, bez poruchy destiček, jako sekundární jev, provázející neutrofilní leukocytosu u bakteriálních infekcí, často s hrubou, toxickou granulací neutrofilních granulocytů, např. u pneumonie, spály. Poprve byly popsány u spalniček ( Doehle, 1892 ) a byly původně považovány za zbytky nezralé cytoplasmy, RNA, nebo messenger RNA.
Pokud se týká MHA, její dědičnost je autosomálně dominantní. U MHA bylo elektronovou mikroskopií zjištěno, že inkluse pozůstávají z agregátů jemných, vláknitých struktur, někdy parakrystalicky uspořádaných. U MHA byly nalezeny u 3-100% destiček. Předpokládá se asociace MHA a MYH9 genem. Pathogenesa byla nejasná až do zjištění mutace v genu, který enkoduje těžké řetězce II A (MYH 9 ) nemuskulárního myosinu ( Saito a spol. 2008 ). Inkluse v granytech u MHA jsou pokládány za agregáty těžkých řetězců II A nemuskulárního myosinu a vyskytují s jen v granulocytech, nikoliv v jiných druzích leukocytů, nevyskytují se ani v destičkách. Příčina makrotrombocytosy není dosud objasněna. Avšak MYH9 je údajně odpovědný i za jiné poruchy, spojené s výskytem makrotrombocytů a inklusemi v leukocytech ( dnes se řadí do skupiny MYH9 syndromu, sopolečně se syndromy Sebastianovým, Fechtnerovým a Epsteinovým, které se v laboratorních znacích i klinické symptomatologii mezi sebou poněkud liší, všechny se vyznačují makrotrombocytopenií, některé jsou spojeny s hluchotou, nefritidou a/nebo také s kataraktou ).
Tyto tři nemoci jsou pokládány za allelické, sdílejí společný haplotyp v MYH9 genu na chromosomu 22. V současnosti se předpokládá, že inkluse v granulocytech u MHA jsou morfologicky podobné, jako inkluse, popsané Doehlem, ale že jejich podstata je rozdílná.
Zařazení:
Poruchy bílé krevní řady
Přílohy:
Popis: V neutrofilním granulocytu uprostřed obrázku vidíme mezi neutrofilními granuly paranukleárně vpravo světlemodré inklusní tělísko, morfologicky odpovídající Doehleho inklusím, které je typické pro neutrofilní granulocyty u MHA.
Popis: Uprostřed obrázku vidíme v neutrofilním granulocytu paragranulárně vpravo nejasné inklusní tělísko světlemodré barvy. Na dolním okraji velký tromocyt ( makrotrombocyt ). Oba tyto jevy jsou typické pro MHA.
Popis: V obou granulocytech na obrázku jsou světlemodrá inklusní tělíska, typická pro neutrofilní granulocyty MHA, u levého uprostřed buňky, u pravého při hormím okraji buňky.