Genetické poradenství Specializační část Onemocnění nervového systému Poruchy chování
Mezi poruchy chování je možno zařadit specifické poruchy učení jako je například dyslexie, ADHD syndrom,dále např. autismus nebo alkoholismus. Většinou se jedná o heterogenní skupinu s ne zcela jasnou molekulární podstatou. Pacienti s těmito problémy však mají mít vždy doplněno komplexní genetické poradenství a genetické vyšetření, které může vyloučit nebo potvrdit příčinu potíží. Ta může být i u těchto poruch způsobena vrozenou chromosomovou aberací, mikrodelečním syndromem , submikroskopickou delecí nebo duplikací nebo některou ze známých monogenně podmíněných chorob, spojených poruchami chování.
Psychiatrická onemocnění
Do této skupiny řadíme především schizofrenii a maniodepresivní psychosu. U obou se předpokládá jasná familiární i genetická dispozice. Molekulární diagnostika je zatím ve fázi vyhledávání specifických genetických lokusů, není možná exaktní genetická diagnostika.
| Riziko v % | riziko v % | |
| Nemocný příbuzný | Schizofrenie | Manio-depresivní psychosa |
| populační riziko | 1 | 2-3 |
| Sourozenec | 9 | 13 |
| Rodič | 13 | 15 |
| sourozenec a jeden rodič | 15 | 20 |
| oba rodiče | 45 | 50 |
| příbuzný II. stupně | 3 | 5 |
| jednovaječné dvojče | 40 | 70 |
| dvojvaječné dvojče | 10 | 20 |
| Sestřenice | 1-2 | 2-3 |
Tabulka 1: Přibližná genetická rizika pro schizofrenii a maniodepresivní psychosu
