Úvod

Anotace vztahující se k učebnici

Lékařská / klinická genetika je preventivní široce interdisciplinární obor moderní medicíny, nabízející genetické poradenství a genetická vyšetření rodinám s výskytem dědičných onemocnění. Klinická genetika se zabývá diagnostikou dědičných chorob a stará se o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty.
Klinická nebo lékařská genetika je soustředěna na variabilitu znaků  a dědičnost afekcí významných pro medicínu.  Hlavní specializační oblasti lékařské genetiky  představuje studium chromosomů – cytogenetika, studium struktury a funkce jednotlivých genů – molekulární a biochemická genetika, studium genomu, jeho organizace a funkcí – genomika, studium genetické proměnlivosti lidských populací a jejího vývoje – populační genetika, studium genetického řízení vývoje – vývojová genetika a aplikace genetiky v diagnostice a  léčebně preventivní péči – klinická genetika. Genetické poradenství, které kombinuje stanovení rizik postižení vyvíjejícího se jedince s psychologickou a edukační činností, se vyvinulo v novou zdravotnickou profesi s celým kádrem genetických profesionálů, věnujících se péči o pacienty s geneticky podmíněným onemocněním a jejich rodiny. Kromě přímého kontaktu s pacienty zajišťují kliničtí genetici potřebnou laboratorní diagnostiku, identifikují pacienty, u kterých je zvýšené riziko vzniku nebo přenosu geneticky podmíněného onemocnění.

Kontakt:

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
MUDr. Zdeněk Kalina, CSc.
MUDr. Šárka Prášilová
Mgr. Silvie Dudová
Mgr. Marta Hanáková

Odborná spolupráce:
Prof. MUDr. A. Vašků, CSc., RNDr. Iveta Valášková, Mgr. Hana Filková, Doc. RNDr. Petr Kuglík,CSc., MUDr. Jana Šoukalová

Kontaktní e-mail: gaillyova@fnbrno.cz