Ucho Vrozené vývojové vady ucha Genetické poruchy sluchu Autozomálně recesivní postižení
Pendredův syndrom: progresivní SNHL (senzorineural hearing loss), porucha metabolismu jodu – struma
Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom: SNHL, prodloužený Q-T interval na EKG.
Nesyndromální poruchy sluchu: Bylo identifikováno nejméně 20 lokusů. Klasifikace (Konigsmark a Gorlin):
- kongenitální těžká nedoslýchavost
- střední nedoslýchavost
- nedoslýchavost s brzkým vznikem.