Epilepsie Epilepsie a epileptické syndromy „s věkovou vazbou“ Předškolní a mladší školní věk (4 roky – 12 let)

Dětské (pyknoleptické) absence (CAE - Childhood Absence Epilepsy)

jsou prototypem idiopatických generalizovaných epilepsií s genetickou predispozicí (ionoforopatie) a věkově vázaným počátkem v 6-7 letech a výskytem u jinak zdravých dětí.
Typy záchvatů: absence, u části dětí generalizované tonicko - klonické záchvaty. Absence se vyskytují až v desítkách i stovkách denně a obvykle je provokuje hyperventilační test. Trvání absenci je 4-15 s. Mohou je provázet diskrétní automatismy, pomalé pohyby očí, naznačené myoklonie víček.

• EEG: normální základní aktivita , někdy s frekventní posteriorní delta aktivitou a iktálně s  generalizovanými výboji komplexů hrotu a vlny ve frekvenci 3 Hz, které často provokuje hyperventilace.
• Terapie:: léčíme sukcinimidy, valproátem nebo lamotriginem. Absence jsou záchvatovou formou velmi náchylnou k zhoršování nevhodně použitými antiepileptiky jako je například karbamazepin, gabaergní antiepileptika, phenytoin a barbituráty. Prognóza je příznivá, ukončení terapie antiepileptiky se obvykle zdaří po 2-3 letech.

Benigní epilepsie s centrotemporálními hroty (BECT, BCECTS – Benign Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes), benigní epilepsie s rolandickými hroty (BERS – Benign Epilepsy with Rolandic Spikes), rolandická epilepsie (RE – Rolandic Epilepsy, RS- Rolandic Seizures)

je častá idiopatická parciální epilepsie u dětí. V současnosti je považována za nejčastější manifestaci geneticky disponované dětské náchylnosti k záchvatům benigní povahy ( BCSSS – benign childhood seizure susceptibility syndrome).
Typy záchvatů: v noci nebo s vazbou na spánek se vyskytují parciální záchvaty motorické nebo senzitivní, obvykle jednostranné parestézie v orofaciální oblasti se sliněním a se záškuby mimického, faryngeálního a/nebo laryngeálního svalstva a záškuby horní končetiny na stejné straně (kvadrantová topika). Mohou být i záchvaty generalizované, obvykle tonicko klonické před ranním probuzením či po probuzení. 

• EEG: interiktální výboje rolandických (centrotemporálních) hrotů, které jsou aktivovány ospalostí a mají tendenci ke generalizaci při usínání a ve spánku.
• Terapie: doporučujeme přísné dodržování spánkového režimu. U dětí s frekventními záchvaty a komorbididitami volíme nejčastěji sultiam nebo valproát.

Epilepsie s kontinuálními výboji hrot-vlna v pomalém spánku ( Epilepsy with CSW – Epilepsy with Continuous Spikes and Waves During Slow-wave Sleep), elektrický status epilepticus v pomalém spánku (ESES - Encephalopathy with Eletrical Status Epilepticus during Slow-wave Sleep)

Syndrom je definován jako částečně reverzibilní věkově vázaná encephalopatie nejasné etiologie s přechodnou manifestací kontinuálních generalizovaných výbojů hrot-vlna, které jsou v 85% a více NREM spánku. U dětí se obvykle rozvíjí neuropsychologické postižení (deteriorace kognice, poruchy řeči až verbální sluchová agnózie a nejrůznější behaviorální problémy) a mohou mít i neurologické deficity jako dyspraxii, hemiparézu nebo ataxii. Asi u poloviny dětí je neurologický deficit již před manifestací ESES a na zobrazeních CNS mohou být unilaterální kortikální atrofické změny, porencephalické cysty nebo malformace kortikálního vývoje.
Typy záchvatů: záchvaty se vyskytují od kojeneckého věku do 12 let s píkem okolo 5 roku života.

• Mohou být generalizované tonicko-klonické (iniciálně často noční, mnohdy unilaterální, prolongované až status), ložiskové parciální i komplexní, typické i atypické absence a negativně myoklonické. Některé děti přes výrazný EEG nález záchvaty nemají vůbec nebo jsou podobně jako u LKS velmi sporadické.
• EEG: změny se objeví obvykle o něco později než záchvaty a ve druhé dekádě mají na rozdíl od neuropsychologických deficitů tendenci ke spontánnímu ústupu. Epileptiformní abnormity jsou nejrůznějšího typu - v bdělém EEG jsou to typicky generalizované SW výboje, epileptiformní abnormita však může být i ložisková nebo jsou to multifokální SW s akcentem ve frontální nebo centrotemporální krajině. Dle lokalizace epileptiformní abnormity může být u konkrétního dítěte diferentní neuropsychologický deficit. Za 1-2 roky po prvních záchvatech se v hlubším spánku množí výboje SW, až tvoří až 85% EEG aktivity ve fázi III-IV nonREM.
• Terapie: záchvaty nejsou dominantním problémem, protože jejich prognóza je příznivá. Neuropsychologickou deterioraci se snažíme pozitivně ovlivnit benzodiazepiny (diazepamem, clobazamem, clonazepamem), nejčastěji v kombinaci s valproátem, sultiamem či suxinimidy. Indikované jsou i kortikosteroidy nebo ACTH. U případů s těžkým postižením řeči jsou možné i subpiální transekce.

Landau-Kleffnerův syndrom (LKS, synonymem je epileptický syndrom se získanou afázií)

Jedná se o částečně reverzibilní epileptickou encefalopatii, která se manifestuje získanou verbální sluchovou agnózií nebo jiným predominantně jazykovým postižením. Začíná ve věku 2 - 10 let s maximem kolem 6. roku. U části dětí jsou nacházeny drobné dysgeneze mozkové kůry. V klinickém obrazu LKS dominuje fatická porucha (převážně percepční), která  většinou  předchází první záchvat a postihuje děti, které již mluvily. Děti mívají i další poruchy chování a kognice včetně  deteriorace, autistických rysů, hyperkinetických projevů, agresivity a afektivní lability.
Typy záchvatů: záchvaty mohou být generalizované i fokální. Asi v 25% případů zcela chybí, proto nejsou podmínkou diagnózy. Bývají sporadické a dobře reagují na léčbu.

• EEG: korelátem jsou výboje hrotů či SW komplexů s maximem temporálně, parietotemporálně nebo temporookcipitálně. Ve spánku se objevují generalizované SW někdy až pod obrazem ESES. EEG změny ustupují kolem 15. roku.
• Terapie: kortikosteroidy nebo ACTH, benzodiazepiny, sultiam, valproát a etosuximid. Většinou nedojde k plnému návratu řečových schopností. Indikován a v zahraničí používán je i epileptochirurgický zásah subpiálními transsekcemi.